◎ 미리생각해보기

돌연변이는 무엇일까요?

돌연변이는 염색체나 유전자의 수와 구조에 이상이 생겨 그 전에 볼 수 없었던 특성이 나타나는 것을 말합니다. 돌연변이에 의해 자연환경에 적합한 생물종이 탄생하고 이렇게 발생한 수많은 돌연변이가 진화의 원동력이라 할 수 있습니다. 최근에는 영화나 만화에서 초자연적 능력을 소유하고 쉽게 모습을 바꾸는 인간을 볼 수 있습니다. 이는 돌연변이에 대해 과장되게 표현하여 부정적인 생각을 가지기 쉽게 하지만, 사람의 의지와 신념에는 돌연변이가 없습니다.

◎ 실험 전 주의사항!

1. 실험에 포함된 작은 부품이나 시약 등은 삼키지 않도록 주의합니다.

2. 실험에 포함된 준비물은 실험 외 다른 용도로 절대 사용하지 않도록 합니다.

3. 실험용 도구와 시약으로 절대 장난치지 않도록 합니다.

4. 날카로운 도구를 사용할 때는 다치지 않도록 주의합니다.

5. 실험 후에는 주변 지역을 정리하고 손을 깨끗이 씻습니다.

◎ 실험 전 반드시 확인하기!

1. 첫 번째 원과 두 번째 원을 돌려 각 증후군에 대해 분석합니다.

1.도안의 원 세 개를 떼어냅니다.	2.고정핀을 사용하여 떼어낸 세 원을 고정시킵니다.

5.증후군 스틱과 원을 이용하여 증후군에 대해 알아보고 분석 스티커를 알맞은 위치에 붙입니다.	6.실험이 끝난 후 거치대에 끼워 보관합니다.

◎ 실험방법

3.도안의 증후군 스틱을 떼어내고, 고정핀을 사용해 고정시킵니다.	4.첫번째 원과 두번째 원을 돌려 염색체의 짝을 맞춘 후 빈칸에 각자 성별에 맞는 염색체를 붙입니다. (주의! 성염색체를 붙일 때 여자는 X, 남자는 Y를 붙입니다.)

SZ-F-R-005(Rev.3)                                                                                                      호기심의 시작 사이언스존                                                                                                     A4(210mm ×297mm)

◎ 실험결과 및 생각해보기

실험과정 4에서 염색체의 짝을 맞추는 이유는 무엇인가요?

⇒ 사람의 체세포 핵속에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 이 염색체는 모양과 크기가 같은 상동염색체로 이루어지므로 염색체의 짝을 맞추어야 합니다. 상동염색체 중 한 개는 아버지로부터 다른 한 개는 어머니로부터 받은 것입니다. 이 중 22쌍은 남녀 공통으로 가지고 있는 상염색체로 구성되고 나머지 1쌍은 남녀 성을 결정하는 성염색체로 구성합니다. 여자는 (XX), 남자는 (XY)입니다.

2. 각각의 유전병은 염색체의 어떤 이상이 있나요? 어떠한 증상이 있는지 알아봅니다.

⇒ 다운증후군 : 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재합니다. 정신지체, 신체기형, 전신기능이상, 성장장애 등을 일으킵니다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능이상이 나타나는 질환입니다.

⇒ 에드워드중후군 : 18번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재합니다. 여러 장기의 기형 및 정신지체 장애가 생기며 대부분 출생 후 10주 이내 사망합니다. 약 8000명당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생합니다.

⇒ 터너증후군 : 성염색체(23번)에 하나의 X염색체만 가지고 있습니다. 난소의 기능장애가 발생하여 거의 대부분의 환자에서 사춘기가 잘 나타나지 않으며 불임이 발생합니다. 외형적인 특징으로 저신장증이 발생합니다.

⇒ 파타우증후군 : 13번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재합니다. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타납니다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고 반 정도가 1개월 이내 사망하게 됩니다.

⇒ 클라인펠터증후군 : 남성의 성염색체(23번)에 X염색체가 3개 이상 존재합니다. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차성징이 일어나지 않습니다.

⇒ 야콥증후군 : 남성의 성염색체(23번)에 Y염색체가 2개 이상 존재합니다. 특별한 이상이 나타나지 않습니다. 통상적으로 1000명의 출생 남아에서 한명 꼴로 나타나는 비교적 흔한 염색체 이상입니다. 특별한 이상이 나타나지 않기 때문에 일생동안 모르고 지나가는 경우가 대부분입니다.

⇒ XXX증후군 : 여성의 성염색체(23번)에 X 염색체가 3개 이상 존재합니다. 통상적으로 10000명~20000명의 출생 여아에서 한명꼴로 나타나며, 증상은 키가 크고 마른 체형이 특징입니다. 월경이 불규칙적이며 지능은 거의 정상이지만 15% 정도는 약간의 정신지체를 수반합니다. X염색체를 두 개 가진 난소를 만들기 때문에 자녀를 낳으면 똑같이 XXX 염색체를 가진 딸을 낳거나 XXY 염색체를 가진 아들을 낳을 확률이 높습니다.

3. 염색체 수의 이상에 의해 유전병이 나타나는 이유는 무엇일까요?

⇒ 감수분열이 진행될 때 염색체의 비분리 현상 때문입니다. 정상적인 사람의 염색체 수는 46개(2n), 정상 생식세포의 염색체 수는 23개(n)입니다. 그러나 감수분열 과정에서 염색체의 비분리 현상이 일어나면 정상보다 염색체 수가 많거나 적은 생식세포가 형성되고 이 생식세포가 수정되면 염색체 수에 이상이 생긴 유전병이 발생하게 됩니다.

◎ 원리이해

염색체

생물 세포의 핵 속에 있으며, DNA를 주성분으로 하는 소체를 염색체라고 합니다. 진핵세포의 유전물질(DNA, RNA)은 염색사의 형태로 흩어져 있다가 분열기에 이르면 염색사가 응축하여 염색체를 형성하게 됩니다. 동물세포는 ‘메틸렌블루’, 식물세포는 ‘아세트산카민’이라는 염색시약을 사용하는데, 염색시약에 의해 염색된 세포를 현미경으로 보고 관찰해 ‘염색체’라는 이름을 갖게 되었습니다.

염색체 기질 속에 들어있는 염색사 위에 한 줄로 유전자가 배열하고 있는데, 일부가 결실되거나 일부가 끊어져 다른 염색체에 전좌하거나 염색체끼리 부분 교환이 일어나 유전자의 양적 변이를 가져오게 하는 등 염색체변이가 있으면 이것은 곧 자손에게 나타나게 됩니다.

2. 염색체 수

염색체의 수와 형태는 생물의 종류에 따라 일정한데, 일반적으로 생물이 가지고 있는 염색체의 수와 형태를 동시에 고려할 때를 핵형(核型)이라고 합니다. 사람의 염색체는 모두 46개로 23쌍이며, 아버지와 어머니로부터 23개씩 받은 것입니다. 이를 핵형으로 표현하면 다음과 같습니다.

2n = 46

n = 23

남자 2n = 44+XY, 여자 2n = 44+XX

생물	염색체의 수(개)	생물	염색체의 수(개)
사람	46	원숭이	48
초파리	8	개	78
완두	14	벼	24

3. 돌연변이(mutation)(Ⓢ)

돌연변이란 간단히 말해 유전물질에 마구잡이로 발생하는 유전 가능한 변화를 말합니다. 이러한 변화는 생명체에게 항상 유리한 방향으로 발생하지 않습니다. 돌연변이는 DNA가 복제되는 과정에서 발생하는 오류로 인해 유전자 자체가 변형되는 유전자 돌연변이(gene mutation)와 염색체의 일부가 소실(deletion)되거나 중복복제(duplication)되거나 뒤집힘(inversion) 또는 자리바꿈(translocation)에 의해 발생하는 염색체 돌연변이(chromosome mutation)의 형태로 나타납니다.

① 원인

자연발생적, 즉 유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하거나 방사선이나 화학물질 등과 같은 외부요인에 의해 발생합니다. 자연발생적 변이는 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어나게 됩니다.

② 유전자돌연변이(gene mutation)

DNA가 복제되는 과정에서 발생하는 오류로 인해 유전자 자체가 변형되는 것으로, 다음의 예가 있습니다.

초파리 : 눈의 색깔과 모양, 날개의 모양, 체색 등의 변화

겸형적혈구빈혈증 : 사람의 정상적인 적혈구는 원반형으로, 돌연변이에 의해 낫모양이 되면 산소운반이 잘 안되 빈혈을 일으킴

알비노 : 멜라닌색소를 형성하는 유전자에 변이가 생겨 몸 전체 또는 일부분이 희게 되는 현상

③ 염색체돌연변이(chromosome mutation)

염색체의 일부가 소실(deletion)되거나 중복복제(duplication)되거나 뒤집힘(inversion) 또는 자리바꿈(translocation)에 의해 발생하는 것으로, 다음의 예가 있습니다.

다운증후군 : 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개 존재

클라인펠터증후군 : 남성의 성염색체(23번)에 X염색체가 3개이상 존재

4. 세포융합

다른 종류의 세포를 융합시켜 하나의 세포로 만드는 것을 세포 융합 기술이라고 합니다. 이는 유전자 자체를 조작하는 것이 아니라 세포를 다룬다는 점에서 유전자 재조합기술과는 차이가 있습니다. 예를 들어 두 종의 장점을 모두 갖춘 생물을 원할 때 많은 수의 유전자를 재조합시키기보다 세포 융합 방법을 쓰는 것입니다.

-포마토(Pomato)

포마토란 감자와 토마토의 합성어입니다. 포마토는 감자와 토마토의 세포를 융합시키고 그 융합 세포를 배양기에 키워 식물체로 자라게 한 것입니다. 이 식물체의 지상부에 토마토의 열매가 열리고, 지하부의 줄기에 감자가 열리는 일석이조의 식물체입니다.

5. 유전자재조합

유전자 재조합 기술은 생식세포 전체, 혹은 염색체 전체를 융합하는 것이 아니라 필요한 유전자 한 두 개만을 골라서 융합하는 방식입니다. 한 생명체가 원래 가지고 있지 않은 유전인자를 다른 생명체에서 추출하여 넣어주는 것으로 필요한 특정 유전자만을 골라서 재조합하기 때문에 외형과 연관된 유전자가 아닌 이상, 외형적인 변화는 거의 일어나지 않습니다. 또, 한 두 개의 유전자만을 골라서 재조합하는 것이기 때문에 종의 유연관계에 영향을 받지 않습니다.

3. 염색체 수의 이상에 의해 유전병이 나타나는 이유는 무엇일까요?

학습목표

염색체와 돌연변이에 대해 알아보고,

유전병에 대해 이야기해봅니다.

실험날짜          년      월      일

학년   반    이름 :

돌연변이는 무엇일까요?

◎ 미리생각해보기

도안1 1장, 도안2 1장, 도안3 1장, 스티커 1장, 고정핀 2set

◎ 실험준비물

1. 실험과정 4에서 염색체의 짝을 맞추는 이유는 무엇인가요?

2. 각각의 유전병은 염색체의 어떤 이상이 있나요? 어떠한 증상이 있는지 알아봅니다.

◎ 실험결과 및 생각해보기

◎ 새롭게 알게 된 사실

◎ 느낀점